Что нужно знать о гемофилии.

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается. В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С. — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;

• Симптоматика болезни у мужчин

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.
• Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований.

Лечение гемофилии

До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть.

На сегодняшний день болезнь можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия.

При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально.

При проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты.

Профилактика гемофилии

Профилактика гемофилии предусматривает проведение медико-генетической консультации у пар, имеющих отягощенный анамнез по гемофилии.